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Hypophosphatasie (HPP) – Knochenstoffwechselerkrankung
Bei der Hypophosphatasie (kurz: HPP) handelt es sich um eine seltene, vererbbare Stoffwechselerkrankung, bei der Genmutationen eine erniedrigte Enzymaktivität der gewebeunspezifischen alkalischen Phosphatase (TNSALP) verursachen: Ist dieses Enzym unzureichend aktiv, kann die Knochenmineralisierung gestört sein, was sich nicht nur auf Zähne und Knochen auswirkt. Zu den möglichen Symptomen gehören Knochenanomalien, gehäufte Knochenbrüche, Wachstums- und Entwicklungsverzögerungen sowie Schmerzen, Zahnprobleme und Krampfanfälle bei Säuglingen.
In besonders schweren Fällen können Kinder schon während der Schwangerschaft oder bei Geburt durch Besonderheiten im Knochenaufbau oder schwere Atemprobleme auffallen und frühzeitig versterben. Im Kleinkindalter können sich z.B. Trinkschwäche, Wachstums- und Gedeihstörungen, Muskelschwäche oder Nierenprobleme bemerkbar machen.
Die HPP kann alle Altersgruppen betreffen. Bei Erwachsenen können z.T. sehr starke Muskel- und Gelenkschmerzen, frühzeitiger Zahnverlust und spontane, schlecht verheilende Knochenbrüche auftreten1, 2.
Nicht selten werden Betroffene falsch behandelt, wenn die HPP mit anderen Erkrankungen wie Rachitis, Osteogenesis imperfecta, Osteoporose oder einer Rheumaerkrankung verwechselt wird 3. Zur Abgrenzung von anderen Stoffwechselerkrankungen ist ein einfacher Test der alkalischen Phosphatase (AP) möglich. Liegen die oben genannten Symptome vor und ist die AP alters- und geschlechtsspezifisch zu niedrig, kann dies ein Hinweis auf HPP sein.
Seit 2015 steht mit Strensiq (Asfotase alfa) eine kausale Therapie für HPP zur Verfügung.
Strensiq ist indiziert als Langzeit-Enzymersatztherapie für Patienten, bei denen die ersten Symptome der HPP vor Vollendung des 18. Lebensjahres aufgetreten sind, um die Knochenmanifestationen der Erkrankung zu behandeln4.
1 Sutton RA et al. J Bone Miner Res 2012; 27: 987-94
2 IIda K et al. J Bone Miner Metab 2012; 30: 722-25
3 Mohn A et al. Acta Pediatr 2011; 100: e43-46
4 Strensiq® Fachinformation
Über Alexion
Alexion, AstraZeneca Rare Disease, ist der Unternehmensbereich von AstraZeneca, der sich auf seltene Krankheiten konzentriert und durch die Übernahme von Alexion Pharmaceuticals, Inc. im Jahr 2021 entstand.
Alexion, AstraZeneca Rare Disease, ist ein weltweit tätiges, biopharmazeutisches Unternehmen mit Hauptsitz in Boston, USA. Die deutsche Niederlassung hat ihren Sitz in München. Mit über 3.800 Mitarbeitern verfügt der Unternehmensbereich über Niederlassungen in der ganzen Welt und versorgt Patienten in über 50 Ländern.
Alexion ist auf die Entwicklung von innovativen Arzneimitteln zur Behandlung von Patienten mit seltenen Krankheiten in den Bereichen Hämatologie, Nephrologie, Neurologie und Stoffwechselstörungen spezialisiert. Als einer der Marktführer mit fast 30Jahren Erfahrung auf dem Gebiet der Komplementbiologie hat Alexion zwei Komplementinhibitoren entwickelt und auf den Markt gebracht. Außerdem umfasst das Portfolio Enzymersatztherapien für seltene Stoffwechselstörungen und den ersten und einzigen Antidot für Faktor-Xa-Inhibitoren zur Behandlung von lebensbedrohlichen oder nicht-kontrollierbaren Blutungen.
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